Teste do pezinho ajuda a diagnosticar doenças raras

Fazer diagnóstico precoce de doenças raras é um desafio no Brasil. Não por falta de assistência, de exames ou tecnologia de ponta, mas pela necessidade de mais informações. No país todo, por exemplo, está disponível um eficiente exame para identificar uma série de doenças no chamado Teste do Pezinho ou Triagem Neonatal, como é conhecido no resto do mundo. Isso auxilia, e muito, no diagnóstico de várias doenças em estágios iniciais, e é um diferencial para a saúde pública na prevenção de diversos problemas na fase adulta. Hoje, existem tecnologias de ponta comprovadas e eficazes na identificação dos tipos de doenças raras como é o exame que utiliza a metodologia de Espectrometria de Massas em Tandem, empregada em testes expandidos, que são capazes de detectar mais de 50 doenças e considerada a maior revolução que se viu nos últimos anos na triagem neonatal.
Mesmo com todas essas ferramentas em mãos, o serviço ainda poderia ser diferente e ser mais divulgado para pais, familiares e até mesmo profissionais de saúde. “O teste do pezinho é um benefício incontestável para o portador de um grupo de doenças raras possíveis de serem tratadas a fim de que seja dado o sinal verde para o tratamento específico para cada uma delas. O problema é que, às vezes, por falta de uma investigação mais profunda, a criança fica sem o diagnóstico ou então, quando diagnosticada, as doenças já se manifestaram com danos irreversíveis no paciente”, explica Armando Fonseca, pediatra com especialização em Patologia Clínica, membro da Sociedade Brasileira de Genética Médica (SBGM) e da Sociedade Brasileira de Patologia Clínica (SBPC/ML), e atual presidente da Sociedade Brasileira de Triagem Neonatal e Erros Inatos do Metabolismo (Sbtneim). O médico, que trabalha com Triagem Neonatal e atende pacientes com erros inatos do metabolismo desde 1985, ressalta o benefício do teste tanto para o bebê quanto para a família. “Para o bebê, o diagnóstico precoce possibilita iniciar o quanto antes o tratamento da doença e, assim, conter o avanço e os danos irreversíveis e, em alguns casos, a morte”, afirma o
pediatra.